報告共分為前言、出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀、工作進展與成效和出生缺陷防治策略四個部分。報告利用國內出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測、出生缺陷人群監(jiān)測、婦幼衛(wèi)生年報以及相關項調查等數(shù)據資源，深入分析與比較，反映了我國出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀，展現(xiàn)了出生缺陷防治工作進展與成效，客觀反映了出生缺陷防治工作面臨的困難與挑戰(zhàn)，介紹了出生缺陷防治的主要策略。報告還著力介紹了深化醫(yī)改啟動以來，我部實施的一系列推動出生缺陷防治的公共衛(wèi)生項目和重要舉措。

報告指出，我國是出生缺陷高發(fā)，根據估計，我國出生缺陷發(fā)生率與中等收入的平均水平接近，約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。隨著我國社會經濟的快速發(fā)展和醫(yī)療服務水平的提高，嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率持續(xù)下降，危害兒童健康的傳染性**逐步得到有效控制，出生缺陷問題開始凸顯，逐漸成為影響兒童健康和出生人口素質的重大公共衛(wèi)生問題。報告顯示，出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因，在國內嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.1%。同時，出生缺陷還加重了因**、殘疾或死亡導致的**負擔，嚴重影響兒童的生命和生活質量，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔，也是我國人口潛在壽命損失的重要原因。

報告強調，我國高度重視出生缺陷防治工作，堅持出生缺陷綜合防治策略，大力推廣三級預防措施，了明顯成效。制定實施了母嬰保健法及其實施辦法，分階段頒發(fā)了《婦女發(fā)展綱要》和《兒童發(fā)展綱要》，衛(wèi)生部先后印發(fā)了出生缺陷防治相關法規(guī)和技術規(guī)范，使出生缺陷防治基本實現(xiàn)了有法可依。經過多年努力，我國逐漸形成了、合作、社會參與的出生缺陷防治工作格，初步建立了包括婦幼保健、綜合醫(yī)院、婦女兒童科醫(yī)院、基層醫(yī)療衛(wèi)生、相關科研院等在內的出生缺陷綜合防治體系。同時，不斷加強出生缺陷三級預防措施，加大相關科研力度，提高監(jiān)測水平，使出生缺陷防治工作了明顯成效。隨著出生缺陷防治工作力度進一步加強，神經管缺陷等對干預措施敏感的致死和嚴重致殘出生缺陷發(fā)生率逐步下降；同時，由于醫(yī)療出生缺陷的診斷能力逐步提高，先天性心臟病等部分出生缺陷的圍產期發(fā)現(xiàn)率和有效干預率上升，出生缺陷患兒得到早期干預，生存質量得到改善。

報告同時指出，我國出生缺陷防治工作仍面臨嚴峻挑戰(zhàn)。我國人口基數(shù)大，出生缺陷患兒數(shù)量多，出生缺陷病種多、病因復雜，一些有效的干預措施尚未得到應用和普及。出生缺陷防治地區(qū)間發(fā)展不平衡，出生缺陷綜合防治能力亟待加強。

報告強調，加強出生缺陷綜合防治，是提高人口素質、建設人力資源強國的重要戰(zhàn)略任務，是義不容辭的責任。衛(wèi)生將深入貫徹落實《母嬰保健法》和婦女兒童發(fā)展綱要，加強出生缺陷綜合防治體系建設，提高防治服務能力；完善、合作、社會參與的工作機制；加強分類指導，把工作放到出生缺陷高發(fā)地區(qū)和高危人群，推進出生缺陷綜合防治。